1、  出生缺陷的定义：
        出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
2、  出生缺陷分类： 
       （1）畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。
       （2）裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
       （3）发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
       （4）变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。
3、  出生缺陷的常见病种：如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4）腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛门闭锁；（10）内脏外翻；（11）肢体短缺；（12）尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足；（15）多、并指趾；（16）血管瘤（>3cm)；（17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19）膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。
        出生缺陷的致病因素较多，总的归纳为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体病和单基因病。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括染色体数目和结构异常，基因结构发生改变而造成的先天性畸形。环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。其中遗传因素占出生缺陷的25%，环境因素占10%，遗传与环境因素共同作用约占65%。